Detalles de la búsqueda
1.
Identification of four novel mutations in VSP13A in Iranian patients with Chorea-acanthocytosis (ChAc).
Mol Genet Genomics
; 299(1): 39, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519717
2.
P. Ala278Val mutation might cause a pathogenic defect in HEXB folding leading to the Sandhoff disease.
Metab Brain Dis
; 37(8): 2669-2675, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190588
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